MmprofilerTest voor genetische eigenschappen multipel myeloom

Multipel Myeloom (Ziekte van Kahler; een vorm van beenmergkanker) kent vele vormen. Onderzoek naar het genetisch subtype van de kankercellen helpt bij de keuze voor de beste behandeling.

Scroll naar beneden om te zien welke stappen nodig zijn om de ziekteprognose en de bijbehorende behandeling te bepalen.

MMprofiler

undefined
De MMprofiler is ontwikkeld door SkylineDx

Diagnose

  • Wat is Multipel Myeloom?

    Multipel Myeloom (ook wel de ziekte van Kahler genoemd, een vorm van beenmergkanker) is een kwaadaardige woekering van een bepaald soort witte bloedcellen: de plasmacellen. In het beenmerg verstoort deze woekering de vorming van rode bloedcellen, bloedplaatjes en witte bloedcellen. Het verloop van de aandoening en het effect van de behandeling is verschillend per patiënt. Dat hangt namelijk samen met de genetische eigenschappen van de kankercellen van de individuele patiënt. Daarom is het van belang dat deze eigenschappen snel en nauwkeurig in beeld gebracht worden.

  • Meer over Multipel Myeloom

    Plasmacellen maken antistoffen aan en spelen zo een belangrijke rol in het afweersysteem. Elke plasmacel maakt maar één soort antistof aan. Als in het lichaam teveel van één soort plasmacel ontstaat, groeit er een overschot van die ene antistof die door deze plasmacellen aangemaakt wordt. Bij Multipel Myeloom is er sprake van een woekering van één soort plasmacel met als gevolg een grote hoeveelheid van één soort antistof, namelijk M-proteïne. Deze grote hoeveelheid is schadelijk voor botten, organen en weefsels. De woekering van plasmacellen in het beenmerg verdringt bovendien andere nuttige beenmergcellen.

    Het probleem bij het vaststellen van de diagnose Multipel Myeloom is dat het in eerste instantie vaak onduidelijke klachten geeft, die ook andere oorzaken kunnen hebben. Veel voorkomende klachten zijn onbestemde rugpijn, pijn in de ribben en vermoeidheid. Veel patiënten wachten daarom te lang met een bezoek aan de huisarts. Wanneer ze zich uiteindelijk wel bij de huisarts melden, zoekt deze vaak eerst, om begrijpelijke redenen, in de verkeerde richting.

  • undefined

    In dit filmpje vertelt de heer Scheurer zijn verhaal na de diagnose Multipel Myeloom.

    Hoe vaak komt Multipel Myeloom voor?

    In ons land krijgen elk jaar ongeveer 750 mensen de diagnose Multipel Myeloom te horen. In totaal zijn er in Nederland ongeveer 4.000 patiënten met deze ziekte. Het gaat vooral om mensen boven de 60 jaar en er zijn iets meer mannen dan vrouwen met de aandoening.

    Verdere vragen over Multipel Myeloom?

    Vraag uw arts of kijk verder op de website van patiëntenorganisatie Hematon.

    Hematon

Onderzoek

  • Waarom is nader onderzoek nodig?

    Het verloop van de aandoening en het effect van behandeling loopt bij Multipel Myeloom per persoon nogal uiteen. Dat hangt namelijk samen met de genetische eigenschappen van de kankercellen. Daarom is het van belang om die eigenschappen in een vroeg stadium zorgvuldig te bepalen.

    Er komen steeds meer moderne medicijnen beschikbaar die bij bepaalde patiënten wel effectief zijn, maar bij anderen niet. Het toepassen van de meest geschikte therapie, bij voorkeur direct na diagnose, verhoogt de kans op een relatief gunstig ziekteverloop. Ook voorkomt het onnodige belasting van de patiënt met behandelingen die achteraf niet effectief blijken, maar wel de nodige bijwerkingen en kosten met zich mee brengen.

    Om de genetische eigenschappen van de ziekte vast te stellen, is een beenmergpunctie nodig. De gewonnen kankercellen gaan naar het laboratorium voor verdere bewerking en zuivering. Daarna volgt de feitelijke analyse van het genetische subtype van de kankercellen.

  • Wat gebeurt er met het beenmerg sample?

    In dit schema ziet u de stappen die in de 4-5 werkdagen plaatsvinden, van ontvangst van het sample tot en met de rapportage. Vanaf de eerste markt introductie (gepland voor het 2e kwartaal van 2015) stuurt de arts het sample naar het centrale laboratorium van SkylineDx in Rotterdam ter analyse. In het tweede deel van 2015 kunnen moleculair diagnostische laboratoria in heel Europa het analyse-systeem zelf aanschaffen. De voorbereidingen daarvoor (trainingen, certificering e.d.) zijn nu in volle gang.

Beoordeling

  • Hoe brengt de MMprofiler het genetisch subtype in kaart?

    Uit eerder onderzoek is gebleken dat het succes van een behandeling bij elke individuele patiënt afhankelijk is van de genetische eigenschappen van de kankercellen. Die eigenschappen worden zichtbaar gemaakt in een zgn. ‘gen expressie profiel’. Het beenmerg sample (het monster) wordt gezuiverd, bewerkt, op een zgn. biochip aangebracht en in een high-tech scanner geanalyseerd. Zo brengt de MMprofiler nauwkeurig de expressie in kaart van de verschillende genen in de plasmacellen van elke patiënt (genen zijn gedeeltes van het erfelijk materiaal in de celkern, in dit geval van de kwaadaardige plasmacellen). Na bewerking van de meetgegevens met een geavanceerd software systeem, krijgt de behandelaar te horen hoe het genetisch subtype van de plasmacellen van de patiënt eruit ziet en wat dit betekent voor het risicoprofiel van zijn/haar patiënt.

  • Welke genetische eigenschappen meet de MMprofiler?

    In 2012 beschreven onderzoekers van het Erasmus Medisch Centrum en SkylineDx in een artikel dat gepubliceerd werd in het wetenschappelijke tijdschrift Leukemia, een nieuwe genetische marker, die een rol speelt in het risicoprofiel van de Multipel Myeloom patiënt. Dit gen expressie profiel waarin de activiteit van maar liefst 92 genen (stukjes erfelijk materiaal) in het spel iss, werd ‘EMC92’ ofwel ‘SKY92’ genoemd.

    De kans op lange termijn overleving bleek bij Multipel Myeloom patiënten samen te hangen met de activiteit van die 92 genen. Indien de SKY92 expressie in de plasmacellen positief is, hangt dit samen met een slechtere prognose en spreken we van een hoog risico profiel. Wanneer dit niet het geval is en de patiënt dus SKY92 negatief blijkt, is er sprake van een standaardrisico profiel.

    Naast de SKY92 expressie, waarmee dus een onderscheid te maken is tussen hoog- en standaardrisico patiënten, geeft de rapportage bovendien uitsluitsel over diverse andere genetische cel-eigenschappen (voor de deskundigen: het gaat hier om gen signatures, cytogenetische markers, gen expressie clusters en expressiewaarden van bepaalde genen).

    undefined

    Op het hematologie-congres ASH, dat plaats vond in december 2014, legt Dr. Saad Usmani de werking en het belang uit van de MMprofiler.

    Verdere vragen over de techniek?

    Op de site van SkylineDx vindt u een overzicht van de genetische markers die de MMprofiler meet. Tevens vindt u daar ook alle andere documentatie, literatuurreferenties en contactgegevens.

prognose

  • Risico-inschatting op basis van genetisch subtype: heeft u een goede of een slechte prognose?

    Door het bepalen van het genetisch subtype SKY92, is een onderscheid te maken tussen hoog- en standaardrisico patiënten. Uit diverse klinische studies is gebleken is dat patiënten wiens plasma cellen dit specifieke gen profiel bevatten (dus SKY92 positief zijn) gemiddeld een 4 keer kortere overlevingsduur en na behandeling snellere terugval van de ziekte hebben, dan de patiënten die SKY92 negatief zijn. Ongeveer 1 op de 5 patiënten heeft het hoogrisico-profiel, en daarmee een slechtere prognose. Dat is voor die patiënten natuurlijk geen goed nieuws, maar aan de andere kant kan de arts dan voor een snellere en intensievere behandeling kiezen, om zo de voortgang van de aandoening zoveel mogelijk te vertragen. Voor de patiënten die op basis van de MMprofiler niet tot die hoogrisico groep blijken te behoren, geeft de test ook meer helderheid over de toekomst en kunnen de arts en de patiënt samen de meest optimale behandeling kiezen.

  • Betekenis voor de behandelkeuze en voor ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen

    Wat kan de arts met de uitslagen van genetische profilering? Op dit moment kan de arts met de MMprofiler een onderscheid tussen hoog- en laagrisico patiënten (slechte / goede prognose) maken door de SKY92 expressie te bepalen. Op basis daarvan kunnen de intensiteit en snelheid van de controles en behandeling bepaald en afgestemd worden.

    Daarnaast is de genetische profilering van belang bij de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen. Wetenschappers proberen in klinisch onderzoek namelijk meer te weten te komen over de meest doelmatige behandeling voor de verschillende subtypes van Multipel Myeloom. Door de werking van nieuwe geneesmiddelen te koppelen aan het genetisch subtype van de plasmacellen van de patiënten en te bepalen of de patiënt hier baat bij heeft (langere levensduur, hogere kwaliteit van leven, minder terugvallen etc.) leert men hoe in de toekomst betere behandelingsbeslissingen genomen kunnen worden op basis van het genetisch subtype. Op termijn zal het vaststellen van een 'gen-expressie profiel' bij nieuw gediagnosticeerde patiënten met Multipel Myeloom op die wijze uitsluitsel kunnen geven over welke medicijnen wel en niet effectief zullen zijn bij de patiënt en op die manier kunnen bijdragen aan een effectievere en meer gerichte behandeling.

Behandeling

  • Wat zijn de gevolgen voor de behandeling van de hoog- of standaardrisico patiënt?

    Op basis van de testresultaten zal de arts een keuze maken voor de behandeling aan de hand van de bestaande behandelingsrichtlijnen voor Multipel Myeloom.

    Bovendien kan de arts de frequentie van de bezoeken verhogen en/of de patiënt op een andere manier monitoren, wanneer blijkt dat de patiënt een hoog risico heeft. Naarmate er meer bekend wordt over de verschillen in effectiviteit van huidige en toekomstige behandelingen en deze bevindingen gekoppeld kunnen worden aan het genetisch subtype van de betreffende patiënt, zal de behandeling steeds meer ‘op maat’ worden. ‘Personalised Medicine’ wordt dat ook wel genoemd.

    De uiteindelijke beslissing voor een bepaalde behandeling wordt genomen in overleg met uw behandelend arts, wij kunnen daar zelf geen uitspraken over doen. Voor het bespreken van de verschillende behandelingsopties, het gebruik van de MMprofiler voor het bepalen van uw genetische subtype en de exacte gevolgen van uw risicoprofiel voor uw persoonlijke behandelplan verwijzen we u daarom graag naar uw behandelend arts.

  • Verdere vragen over de klinische betekenis van de genetische profilering bij Multipel Myeloom?

    Wij verwijzen u graag door naar de behandelpagina van patiëntenorganisatie Hematon

    Bekijk hier via een PDF de medische behandelingsstandaard

    De medische behandelingsstandaard

    Medici en onderzoekers kunnen bij SkylineDx meer documentatie, literatuurreferenties, persoonlijk contact of een bezoek aan het lab SkylineDx in Rotterdam aanvragen.

Contact

  • Meer informatie voor artsen

    Deze website geeft algemene informatie over genetische profilering van Multipel Myeloom en de werking van de MMprofiler. Medici en onderzoekers kunnen hier bij SkylineDx meer documentatie, literatuurreferenties, persoonlijk contact of een bezoek aan het lab van SkylineDx in Rotterdam aanvragen.

     

    Meer informatie voor moleculair diagnostische laboratoria

    In de tweede helft van 2015 kunnen moleculair diagnostische laboratoria in Nederland en ook andere Europese landen de test kit zelf aanschaffen en uitvoeren. Dat betekent dat de afgenomen beenmerg samples lokaal geanalyseerd kunnen worden en niet meer naar Rotterdam hoeven te worden verstuurd. Laboratoria die graag de test “in-huis” uit willen voeren kunnen contact opnemen met SkylineDx om alvast voorbereidingen te treffen. Indien het analyse systeem nog niet in het (ziekenhuis)laboratorium beschikbaar is, kan SkylineDx helpen om het analyse-systeem aan te schaffen. Daarnaast kan SkylineDx de analisten trainen en een verklaring van bekwaamheid aan de analisten en het laboratorium afgeven.

    Bedrijfsinformatie SkylineDx

    Adresgegevens:
    SkylineDx
    Rotterdam Science Tower (18e verdieping)
    Marconistraat 16, 3029 AK Rotterdam
    Tel: +31 (0)10 7038410
    E-mail: info@skylinedx.com 

    Over SkylineDx
    SkylineDx ontwikkelt en vermarkt innovatieve moleculaire diagnostische test gebaseerd op ‘Gene Expression Profiling’. Met deze tests kan de prognose van oncologie-patiënten nauwkeuriger worden bepaald en wordt patiënt stratificatie verbeterd (vooralsnog bij multipel myeloom en acute myeloïde leukemie).

    © SkylineDx, 2015. Deze website is met de meeste zorg samengesteld. SkylineDx beoogt hiermee algemene informatie te geven over genotypering bij Multipel Myeloom en de mogelijke plaats daarbij van het MMprofiler systeem. Voor de patiënt is dit evenwel geen vervanging voor contact met de behandelend arts. Voor suggesties of vragen over de website, mail ons info@skylinedx.com